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子宫发育不良是怎么回事?

女性生殖器在形成、分化过程中,由于某些内源性因素(生殖细胞染色体不分离、嵌合体、核型异常等)或外源性因素(使用性激素药物等)干扰所致的发育异常。

子宫畸形病理类型如下:

①双侧或单侧副中肾管衍化物发育不良:无子宫、始基子宫、幼稚子宫、单角子宫、残角子宫等。
②双侧副中肾管衍化物融合障碍:双子宫、双角子宫、纵隔子宫和弓形子宫等。
③腔道形成受阻:宫颈闭锁、阴道隔膜、阴道闭锁、处女膜闭锁等。

由于生殖器官和泌尿器官胚胎发育中有相同的起源,所以在诊断生殖器异常的时候要考虑是否伴有泌尿系统的异常。
30%~50%的生殖器官畸形患者存在泌尿系统发育异常。

临床表现

(1)无症状:大部分的子宫发育不良没有临床症状,尤其是双子宫、双角子宫、纵隔子宫、鞍状子宫等。
可以月经规律、月经量正常、正常妊娠及分娩。

只在超声检查或妇科手术时发现。

(2)原发闭经:常见于先天性无子宫及始基子宫。
常因青春期月经未来潮就诊。
如卵巢发育正常,患者第二性征表现正常。
妇科检查盆腔内未扪及正常大小的子宫,常合并无阴道或阴道上段盲端。

(3)月经量少:多见于单角子宫,由于只有一侧副中肾管发育,子宫较正常偏小,宫腔狭小,内膜面积较小,所以月经量少。

(4)原发痛经:常见于残角子宫、双子宫伴一侧引流不畅时,随着月经来潮,内膜脱落出血积聚于局部,出现周期性腹痛。
宫腔积血逆流到盆腔可导致子宫内膜异位症与盆腔粘连。

(5)不良妊娠结局:不同类型的子宫畸形可能与流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异常、产后出血相关。

典型病例超声图像特征及诊断要点

目前世界范围内应用最广的是1988年美国生育协会修订的女性生殖器官畸形分类系统。
基本涵盖目前所认知的女性生殖道发育异常类型,临床应用相对简单,但其仍存在一定的局限性。
2013年欧洲人类生殖与胚胎学会和欧洲妇科内镜协会以女性生殖系统解剖为基础,提出了新的女性生殖道先天性异常分类共识。
2015年中华医学会妇产科学分会参考了这两种分类,并回顾性分析近10年的相关中文文献,提出了《关于女性生殖器官畸形统一命名和定义的中国专家共识》。

(一)先天性无子宫

系双侧副中肾管下段及尾端未融合、未发育形成。
常伴有阴道发育不全,输卵管卵巢正常。
临床表现为原发闭经,第二性征正常。
妇科检查盆腔内无子宫或为一结节或条索状物。
超声表现:盆腔内膀胱后方未探及子宫回声(见图1),双侧卵巢可显示正常或偏小。

(二)始基子宫

系双侧副中肾管融合后即停止发育所致。
超声表现:子宫极小,仅1~3cm,无宫腔及内膜(见图2)。
MRH综合征,是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征。
MRKH综合征的发病机制尚不明确。
其特征为:单侧或双侧实性始基子宫结节(双侧多见),阴道完全缺失,或阴道上2/3缺失、下1/3呈穴状,其顶端为盲端;染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征。
典型超声表现:阴道较短,阴道顶上端未见明显宫体样回声,双卵巢正常大小,双卵巢旁各见一实质样结构(双侧始基子宫),内无内膜样回声,下部由纤维条索影相连(腹膜皱褶)。

病例

病史:黄某,23岁,因原发闭经就诊。
无周期性腹痛,第二性征发育可。

妇科检查:乳腺及外阴发育良好,阴毛分布女性,大小阴唇正常。
前庭黏膜能顶入3cm。

肛查:未探及子宫。

MRI:右侧始基子宫(无宫腔及内膜组织),左侧条索样结构。

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未见宫颈,阴道短小。

手术和病理:行腹腔镜下乙状结肠代阴道术。
术中见左侧附件缺如,右卵巢正常,右侧圆韧带可见,右侧圆韧带连接一始基子宫。
临床诊断为MRKH综合征。

典型病例超声图像特征及诊断要点超声诊断:阴道顶上方实质样结构(见图3),右侧卵巢旁见实质样结构(见图4),左侧卵巢未显示。

诊断要点:

①阴道顶上方见条索状结构;

②卵巢大小正常,卵巢旁可见实质样结构(始基子宫),内无内膜样回声。

(三)幼稚子宫

由于双侧副中肾管融合后较短时间内停止发育引起。
婴儿期宫体长与宫颈长之比为1:2,青春期后为2:1。
如青春期后宫体长与宫颈长比例仍为婴幼儿期即为幼稚子宫。
典型超声表现:子宫各径线较小,前后径2cm,内膜线纤细,宫体长与宫颈长比为1:1或1:2。

病例

病史:李某,25岁。
因原发闭经就诊。
第二性征未发育。
外周血染色体核型46,XY。
性激素测定平均值,卵泡刺激素(FSH)66.19IU/L,黄体生成激素(LH)32.17IU/L,雌二醇(E2)63.4pmol/L。

体征:乳房平,无乳核。
无性毛。
外阴呈幼稚型。

阴蒂不大,大阴唇及腹股沟未及包块。

其他医学影像:无。

手术和病理:行腹腔镜探查术,术中可见到子宫偏小,双侧输卵管正常,双侧条索状性腺组织。
行双侧条索状性腺组织及输卵管切除,病理为原始的睾丸组织。
临床确诊为46,XY单纯性腺发育不全。

典型病例超声图像特征及诊断要点超声诊断:幼稚子宫伴宫腔积液(见图5,后位子宫,宫体长20mm,前后径长16mm,内膜线纤细单层厚约1mm,宫颈长18mm。
双侧卵巢未显示)。

(四)单角子宫(合并残角子宫)

单角子宫系一侧副中肾管发育良好,且偏向一侧,形成单角子宫,而另一侧副中肾管未发育。
如另一侧副中肾管发育不全,则形成残角子宫。
单角子宫与残角子宫常同时存在。
常伴有未发育或发育不良侧的肾脏发育异常。
残角子宫按是否与发育侧相通分为三个亚型(AFS分类系统)。
分别为IⅡA-1a型:残角子宫有宫腔,且与发育侧单角子宫相通。
IⅡA-1b型(见图6):残角子宫有宫腔,但与发育侧单角子宫不相通。

IⅡA-1c型(见图7):残角子宫无宫腔,仅以纤维束与发育侧子宫相连。
其中IⅡA-1c型在临床工作中最常见。
典型超声表现:矢状切面显示子宫长径及前后径正常,宫体偏向一侧,子宫横径小,宫腔底部横切面仅显示一侧宫角,宫腔呈梭形(见图8)。
未发育侧可见实质性结构连于发育侧子宫的中下段。
二维超声宫底部横切面子宫内膜的观察尤为重要,发现其内膜短小、不对称时应考虑单角子宫。

(五)双子宫

双侧副中肾管发育后完全没有融合,形成两个分离的宫体和宫颈,附有各自的输卵管、卵巢,常合并阴道纵隔。
超声表现:盆腔内探及两个完整的单角子宫,大小一致(见图9)。

见两条颈管线(见图10)。
有时两个宫体各自偏向一侧,相距较远,容易漏诊。
阴道斜隔综合征是指双子宫(偶有完全纵隔子宫)、双宫颈及阴道斜隔,隔的后方与斜隔侧子宫颈之间形成“斜隔后腔”。
常合并斜隔侧的泌尿系统畸形,以肾缺如多见。
1985年北京协和医院根据阴道斜隔的形态分为三种类型:I型一—无孔斜隔型;Ⅱ型——有孔斜隔型;Ⅲ型——无孔斜隔合并子宫颈痿管型。

病例

病史:余某,12岁,因月经来潮腹痛就诊。
经期腹痛剧烈,难以忍受。
右侧孤立肾。

妇科检查:外阴发育正常。

肛查:阴道内空虚,右侧子宫探及,稍小,左侧可及一直径5cm包块,边界清,压痛明显。

MRI:双子宫畸形,双宫颈,左侧宫腔下段及宫颈内口显示不清,闭锁可能。

手术和病理:行阴道斜隔切开术。
术中发现阴道顶端偏右见一小宫颈,表面光滑,宫颈左侧为阴道黏膜组织,触诊觉该组织较厚,其上方可及一直径5cm,质中包块。
在超声监护下用7号穿刺针刺破黏膜层后达包块腔内,回抽见稠厚血液。
用电刀米字形切开斜隔,流出50ml稠厚血液。
未探及明显宫颈组织。

临床诊断:阴道斜隔综合征I型。
典型病例超声图像特征及诊断要点:超声诊断:盆腔内见两个宫体(见图11),右侧颈管线可见,紧贴其见左侧弱回声(见图12),考虑积血可能。
结合左侧肾脏缺如,考虑阴道斜隔综合征可能。

诊断要点:

①盆腔内见两个相距较远的子宫;

②一侧宫体下段及宫颈管内见积液;

③积液一侧肾脏缺如。

(六)双角子宫

双侧副中肾管尾端已大部融合,宫底部融合不全,形成左右各一角。
双角子宫从宫颈内口处分开为完全双角子宫,在宫颈内口之上任何部位分开为不全双角子宫。
双侧部分或完全分开的内膜腔连于一个宫颈。
典型超声表现:宫底中央部浆膜面凹陷,凹陷深度1cm。
宫腔底部的隔较宽(见图13)。

(七)纵隔子宫

系双侧副中肾管融合后,中隔吸收的某一过程受阻,形成不同程度的纵隔。
纵隔由宫底到宫颈内口或外口为完全纵隔子宫,纵隔终止于宫颈内口以上的任何部位为不全纵隔子宫。
超声所见:横切面显示子宫内膜回声分成两团,之间为回声稍低的隔。
在横切面上通过连续移动探头,见两团内膜互相靠近直至融合(见图14),在融合部位旋转探头至纵切面,判断融合部位与宫颈内口的关系(见图15),以区分完全纵隔子宫或不全纵隔子宫(见图16)。

(八)弓形子宫

系宫底部未完全融合子宫,外形正常,宫底外形无切迹,宫腔底部内膜呈弧形内凹,凹陷深度1cm,宫底部肌层稍向宫腔突出,可伴有宫底肌层增厚。
内膜在宫底部向两侧上翘,两侧内膜夹角大于90°(见图17)。
弓形子宫的定义尚有争议,在2013年ESHRE和ESGE分类中已无此命名。

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超声是诊断子宫畸形的首选检查手段,具有无侵入性,可重复,易操作的优点,可以观察子宫内膜及子宫轮廓,随着三维超声的应用,增加了子宫冠状切面,能直观地显示宫腔形态及子宫外形,作为对二维超声的补充,提高了诊断的准确性。
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参考资料

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