马凡氏综合征患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长呈蜘蛛脚样，这使他们在很多领域天赋异禀，是宛如“天才”一般的存在，故马凡氏综合征又称为“天才病”。纵然天才，也抵不过一个病字，下面一起来了解下什么是马凡氏综合征。

猫叫综合征的症状表现

由于患有猫叫综合征的孩子咽喉部发育会比较松弛且畸形，而且控制发音的神经通道也容易畸形，因此呼气时喉部发音会异常，所以此疾病最主要的临床症状表现就为患者幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声，而除此之外还会有有以下3种症状表现。

患有猫叫综合征的患者容易颅面部发育不良，从而就会引起小头、满月脸、眼距宽、斜视、小颌、牙咬合不良、短颈等等特殊面容。

患有猫叫综合征的患者颅面部会发育不良

患此疾病的患者容易因为慢性中耳炎感染而出现传导性听力丧失，部分患者也会出现感音神经性耳聋。

猫叫综合征患者大多都存在视力障碍，但并不是完全看不见，而是表现为近视、斜视、白内障及视神经异常等等视力异常的情况。

猫叫综合征患者大多都存在视力障碍

马凡氏综合征可以生育吗

马凡综合征病人的生育能力是正常的，但不建议马凡综合征病人自然孕育后代，因为这种疾病是遗传性的。

如果需要生育，建议在生育前进行基因检测。如果发现遗传异常，应进行早期干预，或是进行三代试管婴儿，避免患儿的出生。早在1996年，Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

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小睑裂综合征是什么病

首先，所谓小睑裂综合征其实就是睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征的简称，在不同病情状况下，患者的表现症状不一样，治疗的方式也会有所不同，所以在发现这种疾病后需要及时到专业医院，根据实际情况采取针对性治疗处理，以改善患者的病情。

其次，在临床研究中发现，小睑裂综合征是一种产染色体显性遗传性疾病，发病几率男性要高于女性，其发病比例为2︰1，如果父母存在小睑裂的情况，那么在生育的时候一定要做好遗传学咨询，然后采取科学的备孕措施，以便降低下一代出现小睑裂的几率。

最后，虽然小睑裂会给患者的外形、心理、自信心等方面造成很大的影响，但是以现在的医学技术来看，只要及时采取了合适的治疗方案，那么在康复后是不会给患者的正常生活和工作造成影响的，所以要以一个正确的心态去面对这种疾病。

先天性多囊卵巢综合症有哪些表现？有什么样的症状？

　　近几年来多囊卵巢综合症的发病几率越来越高，大多数的女性对于这种疾病也不是特别了解，不过有一部分的患者是先天性多囊卵巢综合症，这一部分的患者就是出生的时候就会有这种疾病，那么从现在的情况来看，一旦患者是先天性得到了超综合症的话，究竟有什么样的表现，有什么样的症状，我们大家不妨一起来了解一下。

　　阴毛出现过早

　　正常情况下，当女孩到了10岁或者是13岁的时候，卵巢发育就开始呈现着慢慢成熟的情况，乳房在这种情况下就会开始发育，阴毛开始陆陆续续的出现了，而有一些女孩子在8岁或者19岁之前，也就是说在乳房发育之前，基本上在很多部位都会长出毛茸茸的阴毛，或者是颜色较浅的阴毛，这就是阴毛较早出现的一种症状表现，根据相关的调查统计发现，这种女孩在青春期后大多数都会患有多囊卵巢。

　　性早熟

　　多囊卵巢一个重要的信号就是性早熟，一般来说，这一部分的患者并不是说自己性早熟，而是在他们平常的饮食生活当中根本就不注意，举个简单的例子来讲，很多患者在现实生活当中，如果有饮食的话，经常喜欢吃肉类，但是现在大多数的肉类基本上都是用激素催长素让他们慢慢生长，而反季节的蔬菜和水果肯定这里面也都有大量的催熟剂，也就是因为我们生活上不注意，再加上各种保健品乱用，就会导致自己性早熟。

　　月经不调

　　每一个月经不调的患者基本上都多多少少带有一点多囊卵巢的症状，其实月经不调的患者最常见的也就是月经量相对较少，而且在月经初潮之后可能会引发各种问题，虽然每个月定时可能都会来一些月经，但是月经量相对较少，甚至有可能会存在月经稀发以及月经向后延迟的情况，有的月经可能会延长三个月，甚至是半年的时间，还有可能会出现月经紊乱以及月经没有任何规律的现象，我们平常不妨多关注一下自己的月经情况。

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