13三体综合征基本信息

什么是18-三体综合征？

也属于先天性染色体疾病。18-三体综合征的新生儿临床上可以见到头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握拳状。产前筛查什么时候做？

13-三体综合征基因突变

大多数13-三体综合征病例是由于机体内所有细胞中的13号染色体都比正常应有的2份拷贝多一份。多余的遗传物质使得机体正常的生长发育中断，产生13-三体综合征的典型症状。在生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中，或是在胚胎早期发育过程中，当13号染色体上部分基因附着于另一条染色体，或是与另一条染色体上的基因发生易位时，就可能会诱发13-三体综合征。患者有两份正常的13号染色体拷贝，另有一份多余的13号染色体拷贝与另一条染色体发生粘合。在很少的病例中，这三份拷贝上仅出现部分13号染色体上原有的基因。这些少数病例患者的症状与典型的13-三体综合征患者症状是有所不同的。

该少部分13-三体综合征患者仅仅在一些体细胞的13号染色体上有一份多余的拷贝。因此，其又被称为13---染色体嵌合型三体综合症。该病症状的严重程度是由有多余染色体拷贝的细胞种类与数量决定的。13--染色体嵌合型三体综合症的症状通常比普通13-三体综合征要轻。

1双胞胎输血综合征是什么意思

所谓双胞胎输血综合征指的是一种双胎妊娠并发症，这种情况下胎儿死亡的几率是非常高的，尤其是在没有及时发现和治疗干预的情况下，其死亡率可高达70%-100%。从目前的医学技术来看，双胞胎输血综合征及时通过镜下胎盘交通血管激光凝固术治疗TTTs至少能保障其中一个胎儿的存活率在75%-80%左右。

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