内容介绍：一般染色体出现异常的话，往往会造成很多影响，7号染色体异常属于是一种遗传异常，特别是妊娠早期或是妊娠准备期的女性，如果受到了辐射，可能就会引起染色体异常。而7号染色体异常就会导致精神异常、小头畸形、营养不良，并且生的子女就会有缺陷。7号染色体出现三体重复的话，也会导致流产，所以当发现7号染色体异常时，又有怀孕的打算，首先就得考虑治疗，否则对自然也是不好的。
5号染色体相关疾病
1、5q综合征
5q综合征是从5号染色体的长(q)臂中删除DNA区域涉及称为5q减(5q-)综合征的病症。这种缺失发生在人的一生中未成熟的血细胞中，并且在每个细胞中影响5号染色体的一个拷贝。5q-综合征是一种称为骨髓增生异常综合征(MDS)的骨髓疾病，其中未成熟的血细胞不能正常发育。患有5q综合征的个体通常缺乏红细胞(贫血)和称为巨核细胞的血细胞异常，其产生血小板，血细胞参与血液凝固。受影响的个体患急性髓性白血病(AML)的快速发展的血癌也有增加的风险。
5Q综合征会增加血癌风险
大多数患有5q综合征的人缺少大约150万个DNA碱基对的序列，也写为1.5兆碱基(Mb)。这个DNA区域含有40个基因。研究表明，该区域中多个基因的一个拷贝的丢失有助于5q综合征的特征。特别是，RPS14基因的缺失导致5q-综合征的红细胞发育特征的问题，并且MIR145或MIR146A的丧失有助于巨核细胞异常。科学家们仍然在确定缺失区域中其他基因的丢失可能与5q综合征的特征和AML的发展有关。
2、5q31.3微缺失综合征
5q31.3微缺失综合征是由染色体变化引起的，其中每个细胞中缺少一小段5号染色体。这种罕见病症的特征是严重延迟言语和行走的发展，肌肉张力(张力减退)，呼吸问题，癫痫发作和独特的面部特征。缺失发生在染色体的长(q)臂上，位于q31.3的位置。缺失的大小可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。缺失区域通常含有至少三个基因。其中一个基因PURA的丢失被认为导致该病症的大部分特征。
5q31.3微缺失综合征的特征是肌肉张力减弱
由PURA基因产生的蛋白质，称为Pur-alpha(Purα)，对于正常的大脑发育尤其重要。Purα有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂。它还可能参与髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆盖神经并促进神经冲动的有效传递的保护性物质。丢失一份PURA基因被认为会改变正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经系统问题。
一些研究表明，5号染色体上另一个附近基因(称为NRG2)的丢失会增加症状和体征的严重程度。尚不清楚缺失区域中其他基因的丢失是如何促成5q31.3微缺失综合征的发展的。
3、Cri-du-chat综合症
Cri-du-chat综合症是由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的。这种染色体变化写成5p-(5p减去)。cri-du-chat综合征的症状和体征可能与该地区多种基因的丧失有关。研究人员正在努力确定这些基因的丢失如何导致这种疾病的特征。他们发现，在患有痴呆症的人中，较大的缺失往往导致更严重的智力残疾和发育迟缓，而不是较小的缺失。研究人员还确定了5号染色体短臂的区域，这些区域与cri-du-chat综合征的特征有关。指定为5p15.3的特定区域与类似猫的哭声相关，而附近的一个名为5p15.2的区域与智力残疾相关。
Cri-du-chat综合症会导致更严重的智力残疾
4、PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是涉及5号染色体的易位涉为PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自5号染色体的部分PDGFRB基因与来自染色体12的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与20多种其他基因中的一种融合的易位也被发现导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些其他的遗传变化相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
由ETV6-PDGFRB融合基因产生的蛋白质称为ETV6/PDGFRβ，其功能与通常由单个基因产生的蛋白质不同。ETV6蛋白通常关闭(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在启动(激活)信号传导途径中起作用。ETV6/PDGFRβ蛋白始终开启，激活信号通路和基因活性。当ETV6-PDGFRB融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶尔还有其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞)的生长控制不佳，导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。
PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
脑室周围异位在少数情况下，5号染色体的异常与脑室周围异位有关，这是一种以大脑中心附近充满液体的腔(脑室)周围神经元异常团块为特征的疾病。在每种情况下，受影响的个体都具有由该染色体的一部分的异常重复引起的额外遗传物质。目前尚不清楚这种重复的遗传物质如何导致脑室周围异位症的体征和症状。
5、其他癌症
5号染色体长(q)臂的缺失经常发生在AML和MDS中。虽然5号染色体的特定区段中的缺失与称为5q减去综合征的MDS形式(如上所述)相关，但其他缺失与这些血液病的其他形式有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。
研究表明，5号染色体上的一些基因在细胞的生长和分裂中起着关键作用。当缺失染色体片段时，如在AML和MDS的某些情况下，这些重要基因缺失。如果没有这些基因，细胞就会以不受控制的方式生长和分裂太快。研究人员正在努力确定5号染色体上与AML和MDS相关的特定基因。
6、其他5号染色体病症
5号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响，包括生长发育迟缓，面部特征明显，出生缺陷和其他健康问题。5号染色体的变化包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性5p或5q)，每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分单体性)当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体.5q)和称为环5号染色体的环形结构。
10号染色体异常相关疾病
癌症
10号染色体的数量和结构的变化与几种类型的癌症相关。例如，在称为神经胶质瘤的脑肿瘤中经常发现10号染色体的全部或部分丢失，特别是在侵袭性，快速生长的神经胶质瘤中。癌症肿瘤与10号染色体丢失的关联表明该染色体上的一些基因在控制细胞的生长和分裂中起关键作用。如果没有这些基因，细胞就会生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，从而导致癌症。研究人员正在努力确定10号染色体上可能参与胶质瘤发生和发展的特定基因。
部分癌症和10号染色体异常相关
10号染色体和11之间的遗传物质的复杂重排(易位)与称为白血病的几种类型的血癌相关。这种染色体异常仅在癌细胞中发现。它将来自11号染色体(KMT2A基因，以前称为MLL)的特定基因的一部分与10号染色体(MLLT10基因)的另一个基因的一部分融合在一起。由该融合基因产生的异常蛋白质使细胞在没有控制或有序的情况下分裂，导致癌症的发展。
Tips:
10号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果。智力残疾，延迟生长和发育，独特的面部特征和心脏缺陷是常见的特征。
10号染色体的变化包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)和称为环10号染色体的异常结构。染色体断裂时出现环染色体在两个地方和染色体臂的末端融合在一起，形成一个圆形结构。染色体之间遗传物质的重排(易位)也可导致10号染色体的额外或缺失物质。
染色体异常孩子正常吗
发生染色体异常的几率是随机发生的，染色体异常生健康宝宝的几率有20%，夫妻双方都是正常的，孩子异常的概率是极低的，不会超过百分之一。但是大部分染色体异常的宝宝都是有问题的，但是如果第一胎宝宝正常，第二胎染色体异常的概率也比较低，但是也不能完全排除不利因素。
染色体异常让孩子发育迟缓
染色体是平衡易位携带异常这，从理论上讲生育正常孩子的机率为1/9，比较低，而且染色体异常也不能治疗，想要生育健康的孩子只能通过试管婴儿了。
染色体异常能不能生孩子要看情况，也有很少部分染色体异常的夫妻能够通过自然怀孕生下健康的孩子，这可能得靠运气，大部分出生的孩子是有问题的。但是染色体异常做试管婴儿生下来生下来的孩子却是很健康的，因为第三代试管能进行染色体筛查筛查出健康的胚胎进行移植，降低了流产的风险。
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